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【CGM在线沙龙预告】长读长测序组装单倍型基因组方法的开发

导读

CGM欧洲区新一期(CGM-EU20)强势来袭,我们非常荣幸地邀请到了德国比勒费尔德大学的博士生罗宵 。一般我们说的基因组是组装出来的两套基因组的嵌合单倍体,而单倍型基因组组装其实就是对于二倍体或者是多倍体,将两个配子来源的染色体进行分别组装。单倍型基因组有助于研究等位基因的潜在的生物学功能。长读长测序一般因为缺乏方法而无法进行有效地单倍型分析。本次报告罗宵将对他们开发的可以对长读测序的二倍体基因组数据直接进行单倍型组装,从而实现相关基因功能的单倍体分析的方法做详细的报告。欢迎大家参与第199期CGM在线沙龙活动进行讨论!

 

参加方式

 

 

欧中时间:

2021 年 12 月 9 号(星期四)08 PM(CET)

其他时区:

 

美中时间 2021 年 12 月 9 号(星期四)01 PM

北京时间 2021 年 12 月 10 号(星期五)03 AM

03

加入Zoom会议:

https://us06web.zoom.us/j/86101464725?pwd=bXphV2NYdGRZeVRaZys0WnNjczF4Zz09

https://zoom.us/j/98263989725?pwd=SVJiZmRrZVhaWVNJNGF2K3VJSGFhZz09

会议ID:

861 0146 4725

982 6398 9725

密码:

269044

 

 

 

个人简介

罗宵

德国-比勒费尔德大学

 

华中科技大学 本科

中国科学院大学 硕士 

荷兰国家数学与计算机科学研究中心 & 德国比勒费尔德大学 攻读博士

 

内容摘要

 
  

 

生物的遗传与变异使得同一物种的基因组通常有着丰富的多样性。例如,二倍体高等生物含有两个基因组拷贝,其中一个单倍型来自父本,另一个来自母本;病毒在宿主体内发生变异,可能产生新的亚种(毒株)。构建单倍型(haplotype)或者株(strain)水平的基因组序列称为单倍型水平基因组组装,其在基因组学、精准医学、病毒防控等许多领域有着重要的作用。

二代测序由于其较短的读长,因而在单倍型水平基因组组装方面存在不足。近年来随着三代测序(如PacBio, Nanopore)的快速发展,其测序准确度大幅提高(错误率5%~15%, 尤其 PacBio HiFi <1%),成本也进一步降低。由于其长读长的天然优势被广泛应用于基因组组装,使得单倍型水平基因组组装成为可能。现有的基因组序列组装方法主要包括两类:第一类是从头组装(de novo assembly), 这类方法通常不依赖于参考基因组,一般不考虑单倍型之间的差异,直接组装出共同序列(consensus), 但损失了一部分单倍型信息; 第二类方法基于参考基因组(reference based)构建单倍型, 通常会引入参考基因组偏差(reference bias),且依赖于高质量的参考基因组。

为弥补现有研究的不足,我们开发了适用于三代测序数据的单倍型水平基因组从头组装方法:phasebook 用于二倍体的基因组组装,Strainline 用于病毒的基因组组装。在模拟和真实数据上测试结果表明,与现有方法相比,我们的方法在单倍型完整性(haplotype completeness),错误率(error rate)等指标上表现出明显的优势。

 

参考文献

 

1.Luo, X., Kang, X. & Schönhuth, A. phasebook: haplotype-aware de novo assembly of diploid genomes from long reads. Genome Biol 22, 299 (2021).

2.Luo, X., Kang, X. & Schönhuth, A. Strainline: full-length de novo viral haplotype reconstruction from noisy long reads. bioRxiv (2021).

 


 

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