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什么是脊髓性肌萎缩症 (SMA)?

脊髓性肌萎缩症(SPINAL MUSCUL ARATROPHY,SMA)是由于髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯于进行性、对称性肌无力和肌萎缩的运动神经变性疾病。SMA患儿典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩,正常站立、行走等运动功能受限等,运动发育显著落后于正常儿童甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作,但智力发育正常。

 

尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。

 

SMA并不罕见!SMA携带者频率非常高,约2%左右,且不分性别和人种差别。据统计,我国约有3000万SMA携带者。SMA产前携带率为1/35-1/50,SMA新生儿发病率在1/5000-1/10000,按照我国每年出生新生儿1500万,每年新增SMA患儿1500-2500人。

临床分型

该病临床表现差异较大,按照最新分型方法,根据患者发病年龄及所获得的最大运动功能(如坐站、行)将SMA由重到轻分为0~4型。

SMA是怎样遗传的?

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子患病。

SMA携带者筛查的必要性

由于SMA携带者无临床表现,因此基因检测是检出携带人群的惟一可行方案,携带者检测的主要目标为SMN1基因单拷贝人群的检出(SMN1第7/8外显子杂合缺失型)。通过携带者筛查,可以有效预防SMA患儿的出生。

SMA携带者筛查实施路径

注:本项目是SMA携带者筛查,与胎儿无关,只是单纯针对父母的检测,不涉及产前筛查和产前诊断因此,在任意时刻,无论是否怀孕,都可以接受SMA携带者筛查。

适用人群

  • (1)孕妇(首次产检,妊娠6~13周+6)

  • (2)备孕夫妇

检测流程

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