英文标题：The telomere-to-telomere genome of flowering cherry (Prunus campanulata) reveals genomic evolution of the subgenus Cerasus

发表时间：2025.02.21

发表期刊：GigaScience

影响因子：11.8

2025年2月，浙江省林科院林木育种研究所在国际知名期刊《GigaScience》在线发表了题为“The telomere-to-telomere genome of flowering cherry (Prunus campanulata) reveals genomic evolution of the subgenus Cerasus”的最新研究成果。该研究成功组装了首个钟花樱T2T基因组，填补了樱亚属植物精细基因组研究的空白。研究团队鉴定了钟花樱染色体的端粒与着丝粒序列位置，并通过比较基因组分析系统揭示了樱属植物基因组结构变异的规律。该基因组资源的发布，不仅在樱花品种改良、抗性提升和精准育种提供了重要支撑，也为樱花的种质资源保护与开发奠定了坚实的基因组学基础。

贝纳基因为该项目提供ONT超长、HiFi、Hi-C测序数据支持，并参与完成T2T基因组组装与部分分析工作。

钟花樱（Prunus campanulata）具有重要的遗传和观赏价值。尽管已有多种樱属基因组资源公布，但该物种始终缺乏完整解析的T2T基因组组装。随着长读长测序技术的突破性进展，为深入解析以往难以捕捉的基因组结构特征提供了全新视角。

1. 钟花樱T2T基因组组装及注释

本研究整合PacBio HiFi、ONT超长测序和Hi-C数据，成功组装钟花樱首个T2T基因组。该基因组总长266.23 Mb，contig N50达31.6 Mb，BUSCO完整性评估达98.9%，QV值为48.75。

钟花樱T2T基因组

本研究通过整合多种预测方法对钟花樱T2T基因组进行重复序列注释，共鉴定到130.84Mb重复序列，占基因组的49.14%。采用从头预测、同源比对和转录组预测的联合策略，共注释到28,961个蛋白编码基因。BUSCO评估显示98.2%的核心保守基因得到完整注释，表明基因组注释完整度较高。

钟花樱基因组特征

2. 全基因组变异鉴定

该研究通过对比钟花樱v2.0与v1.0基因组，系统解析了序列与结构变异。共线性分析显示，两版基因组存在270Mb（97.5%）共线性区域，并鉴定出大量变异位点。对这些变异位点进行功能富集分析，发现SV与PAV相关序列显著富集于防御响应相关功能及通路，包括植物-病原互作、次生代谢物生物合成等。这一结果突显了高质量基因组组装在解析植物抗性机制中的关键作用。

钟花樱基因组2.0与1.0版本的SV分析

此外，该研究通过对比v2.0与v1.0基因组的基因模型，鉴定出1,402个v2.0新组装得到的新基因。基于端粒序列特征，在8条伪染色体末端共鉴定到13个端粒。结合短串联重复序列、Hi-C互作图谱及低基因密度区等多维数据，成功推定了各染色体着丝粒候选区域。

钟花樱着丝粒预测区域

3. 比较基因组分析

本研究通过比较钟花樱与13个近缘物种基因组，系统解析同源基因分布特征，并进行基因家族聚类分析。基于14个物种中177个单拷贝同源基因家族构建系统发育树，结果显示钟花樱与欧洲甜樱桃约23.4Mya发生分化，樱亚属与李亚属的分化时间约30.5 Mya。该研究从基因组进化层面揭示了钟花樱的遗传独特性及演化轨迹。

钟花樱比较基因组分析

钟花樱T2T基因组的成功组装，为解析该物种的遗传结构提供了重要的参考框架，大幅提升了樱属植物在结构变异、基因功能解析及进化生物学研究的精度。该成果不仅填补了樱属植物高质量基因组研究的空白，更为李属植物的比较基因组学研究树立了新范式。