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李恒团队hifiasm(ONT)实现ONT only近T2T基因组组装 — 贝纳基因首发测试数据验证

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2025年4月17日,bioRxiv在线发布了哈佛医学院和Dana-Farber癌症研究所生物医学信息学李恒教授团队的最新研究成果“Efficient near telomere-to-telomere assembly of Nanopore Simplex reads”。该研究开发了一种高效从头组装算法hifiasm(ONT),首次仅用高准确性ONT-sup 数据(普通长度或超长)即实现端粒到端粒(T2T)基因组近完成图组装。该算法通过一种改进的错误校正和高效的动态规划方法,其速度比现有工具快10倍以上,且不依赖高端GPU,在组装效果上超越混合组装策略(HIFI+ONT)。该研究为低成本、高质量的群体规模的T2T组装提供了新方案。


贝纳基因对这一研究成果进行了首批数据的测试,测试结果如下:


ONT测序通过SUP basecall,获得QV值大于20(准确性大于99%)的高准确性的SAR (Super Accuracy Reads) 数据,结合使用hifiasm(ONT)软件,组装效果得到大幅度提升!!


1. 简单基因组普通长度ONT only(SUP)测序,使用hifiasm(ONT),直接达到T2T水平

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2. 与HIFI组装相比,ONT only(SUP)测序,使用hifiasm(ONT),组装连续性更好

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前情回顾


2024年5月,贝纳基因结合ONT SQK-LSK114试剂及basecaller - V5.0.0 sup模型,在ONT测序质量值上取得重大突破(人源样本,中位值达Q28,准确性达到99.84%),获得高准确性ONT SAR数据。SAR的高准确性,是ONT only实现T2T组装的保证!


ONT测序质量值重大突破 | 中位值达Q28(准确性达到99.84%)


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注:原有高精度Hac basecalling质控模型,hac-v4.3.0,单链读取Q20(准确性:99%);hac-v5.0.0,单链读取Q21(准确性:99.2%);超高精度Sup basecalling质控模型,sup-v4.3.0,单链读取Q24(准确性:99.60%);sup-v5.0.0,达到单链读取Q28(准确性:99.84%)

后续测序,我们还会考察不同深度的ONT only组装效果;不同长度的ONT only组装效果;ONT only与HIFI数据对复杂高重复区域的处理能力等,大家尽情期待!!
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