茄属（Solanum）植物包含番茄、马铃薯等重要作物及野生近缘种，其遗传多样性对农业改良至关重要。基因重复产生的旁系同源基因（paralogues）在进化中可能通过假基因化、亚功能化或新功能化分化，但其短期动态机制尚不明确。

2025年3月5日，美国冷泉港实验室Zachary B. Lippman团队在国际顶级期刊《Nature》在线发表了题为“Solanum pan-genetics reveals paralogues as contingencies in crop engineering”的论文。Lippman团队通过构建22个茄属物种的泛基因组，结合功能基因组学分析，揭示了旁系同源基因在驯化性状（如果实大小、开花时间）中的多样化调控机制。研究发现，旁系同源基因的表达剂量约束、序列保守性及复制来源（全基因组复制vs.小规模复制）共同塑造了其功能分化，并通过CRISPR实验验证了CLV3等基因的剂量敏感性。该研究为作物设计育种提供了新视角。

1.茄属泛基因组

研究选取22个茄属物种（涵盖野生、地方品种、观赏及驯化类群），基于PacBio HiFi测序构建染色体水平泛基因组，平均contig N50达66.7 Mb，BUSCO完整度96.9%。基因组大小差异显著（713 Mb–2.5 Gb），其中Lasiocarpa亚进化枝物种普遍较大。共线性分析显示，1、2、6、9号染色体高度保守，而进化枝2的3、5、10、12号染色体存在重排，可能与转座子扩张驱动的基因组大小变异相关。

图1 茄属植物泛基因组

2.旁系同源基因进化的转录组学分析

酵母和其它系统的研究表明，基因重复会导致表达量增加，从而对个体产生不利的影响。为了探究旁系同源基因对总表达剂量的影响，文章将旁系同源基因对分为剂量约束型（跨组织总表达量稳定）与非剂量约束型，并进一步细化表达模式：剂量平衡组（组1），表达模式和水平在不同组织中相似；优势表达组（组2），表达水平在不同组织之间存在显著差异；组织特异组（组3），表达模式表现出组织特异性的变化；差异表达组（组4），表达模式和表达水平均呈现出显著差异。组1的基因对序列相似性高且广泛表达。组1和组2的旁系同源基因对多源于古老的复制，如全基因组复制，主要富集于转录和翻译等核心功能，组3和组4的旁系同源基因对则更多来源于近期小规模的复制，主要富集于防御反应。顺式调控元件的保守性与复制年代密切相关，提示全基因组复制事件更可能保留功能冗余。

图2 茄属植物多组织旁系同源基因表达分析

3.旁系同源基因多样性的遗传基础

作者根据先前对模式茄属作物（主要是茄子、马铃薯和番茄）的发育基因和QTL的表征和克隆研究，整理了150个与16个驯化和育种性状相关的基因和它们旁系同源基因。本文的泛基因组分析显示这些基因存在着广泛的变异，最具代表性的是其中的17个基因，这些基因包含的变异与植物驯化的三个主要参数相关：开花时间和植物结构；花序结构和花数量；果实大小。以调控果实大小的CLV3基因为例，泛基因组分析揭示其旁系同源基因CLE9在多数物种中假基因化或缺失，但东半球多刺茄子进化枝保留功能性拷贝。CRISPR实验表明，S. prinophyllum中两个高度同源的CLV3拷贝（仅3′UTR存在单核苷酸差异）均无法完全互补，暗示剂量效应而非序列变异主导表型差异。

图3 CLV3旁系同源基因的剂量效应验证

4.非洲茄子旁系同源基因的多样化

本研究选取了十种具有不同表型的代表性非洲茄子种质构建泛基因组，并基于直系同源基因构建了系统发育树，这些物种可以分为两个进化枝，一个分支由三个Gilo种质组成，另一个分支则包含五个Aculeatum种质。非洲茄子泛基因组分析共发现250000个SVs，68%以上位于基因侧翼区，7234个SVs和基因的外显子区域重叠。文章研究了非洲茄子果实腔室数量关键的调节基因SaetCLV3，一个Aculeatum种质(804750136)只有一个完整的SaetCLV3拷贝，这表明其祖先的假基因拷贝已经丢失；两个S. aethiopicum种质（804750136 and PI 247828）的SaetCLV3基因存在300kb的大片段缺失，并因此产生了一个融合的功能性的CLV3拷贝（SaetCLV3DEL）。微共线性分析显示CLV3位点存在谱系特异性重排。

图4 非洲茄子基因组变异及旁系同源基因多样化

5.旁系同源基因与非洲茄子果实大小的关系

QTL分析显示，非洲茄子腔室数量的变化主要是和2号染色体上一个3.9Mb的QTL区域相关，但是这个区域并不包含CLV3基因或任何CLV路径相关的基因，而是含有一个丝氨酸羧肽酶的编码基因SaetSCPL25-like。CRISPR–Cas9验证实验证实了SaetSCPL25-like基因可以控制果实腔室数量。另外，本研究还发现了两个非洲茄子果实大小的次效QTLs，分别是位于5号染色体上1.8Mb和10号染色体4.9Mb的区域，后者包含了SaetCLV3^DEL单倍型。为了更好地了解这些QTLs在非洲茄子驯化过程中的作用，作者进一步在非洲茄子泛基因组的系统发育背景下研究了这三个QTLs上存在的等位基因。Gilo种质包含SaetSCPL25-like突变等位基因，Aculeatum种质和一个Shum种质携带5号染色体次效QTL的单倍型，另外，有一个Aculeatum种质（804750136）同时含有三个等位基因，包括次效的SaetCLV3^DEL结构变异。虽然影响CLV信号通路的QTL在番茄和非洲茄中都可以使果实腔室数量改变，但具体的基因、等位基因和相互作用，以及这些个体和组合效应的大小和方向是不同的。

图5 非洲茄子果实腔室变化

结    语

本研究通过泛基因组与功能实验，阐明旁系同源基因的分化受表达剂量、复制历史及选择压力的多层调控。其动态演化既是作物驯化的“遗传蓄水池”，也可能因剂量敏感性成为育种的潜在障碍。未来可通过精准编辑旁系同源基因组合，优化作物性状设计。

参考文献：

Benoit M, Jenike K M, Satterlee J W, et al. Solanum pan-genetics reveals paralogues as contingencies in crop engineering[J]. Nature, 2025: 1-11.