亚洲栽培稻（Oryza sativa L.）是世界上最重要的粮食作物之一，其驯化历史可追溯至一万年前的普通野生稻（Oryza rufipogon）。Oryza rufipogon在长期的自然进化过程中形成了优异的抗病抗逆特性，是现代水稻育种重要的遗传资源。但是目前关于水稻的基因组研究主要针对的是栽培稻，我们对野生稻种质资源的了解尚且不足。因此，急需构建一个高质量、大规模的野生稻泛基因组，深度解析其广泛的多样性，全面挖掘其优良性状的遗传变异宝库。

2025年4月16日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心韩斌院士团队在国际顶级期刊《Nature》在线发表了题为“A pangenome reference of wild and cultivated rice”的论文，公布了其对水稻泛基因组的研究成果。本研究整合了具有代表性的129份普通野生稻和16份亚洲栽培稻资源，构建了一个可以全面覆盖野生稻和栽培稻遗传景观的超高分辨率泛基因组图谱，为改进水稻育种提供了宝贵的基因组资源。

1.水稻基因组的从头组装、抗性基因分析及泛基因组构建

研究基于149份水稻材料（129野生稻+16栽培稻+4外群）的PacBio HiFi/ONT测序，组装获得Contig N50达14.95 Mb的高质量基因组，BUSCO完整度高达98.55%。野生稻的交替组装（a-contigs）长度显著大于栽培稻，反映其更高的杂合度。抗性基因分析显示，野生稻抗性基因类似物（RGAs）的丰度显著高于栽培稻，其特有638个RGAs基因座，且Pi5抗性位点功能完整，凸显出其作为抗病育种供体的潜力。145个野生-栽培稻样本的联合泛基因组包含69531个基因，核心基因占41.57%，私有基因占7.45%，系统发育将野生稻划分为6个分支（Or-Ia, Or-Ib, Or-II, Or-IIIa, Or-IIIb, Or-unspecific）。

图1 149个代表性野生稻和栽培稻种质的泛基因组分析

2.广泛的遗传变异和转座元件（TE）分析

文章对每个种质的基因组进行了遗传变异的分析，共鉴定出1108万个SNPs，1097万个indels，362194个缺失，531356个插入，4495个倒位和367655个易位，其中17%的倒位超过了50kb。通过对本研究中的样本以及之前发表的文章中的28个样本进行TEs注释，作者发现长末端重复反转录转座子（LTR-RTs），尤其是Gypsy超家族是最为普遍的。比较分析发现，TE含量和基因组的大小呈正相关。Or-IIIa与粳稻相比，基因组更大，TE含量也更高，Gypsy（主要出现在20万年内）是Or-IIIa基因组扩张的主因。Or-IIIa与粳稻中大部分Gypsy家族的长度差异小于250kb，但是有17个关键家族的长度与粳稻相比达到了25.85Mb的差异，这主要是由于Gypsy元件在Or-IIIa中的扩增以及在粳稻驯化过程中的移除所致。紧邻这些扩增的Gypsy家族的约1000个基因在Or-IIIa中富集于代谢（如碳水化合物、萜类化合物合成）和细胞表面信号转导通路，这表明TE扩增可能参与了野生稻的环境适应和抗病过程。

3.亚洲栽培稻的演化

为了阐明亚洲栽培稻的起源，本研究整合了之前已发表的高质量基因组数据，构建了一个280份水稻材料的数据集，并基于SNP数据构建了系统发育树，进而进行了种群结构分析。结果表明，粳稻和Basmati稻起源于Or-IIIa群体；籼稻起源于Or-Ia群体；aus稻主要起源于南亚的Or-Ib群体。与栽培稻相比，野生稻有更高的核苷酸多样性和更快的连锁不平衡（LD）衰减速率。Fst指数和遗传距离（DST）分析显示，Or-Ia与籼稻的基因组距离显著低于其他栽培稻与其野生祖先的基因组距离，而且Or-Ia中存在约40Mb来自于籼稻的基因渗入片段，这表明在籼稻驯化形成后，与其祖先群体发生了频繁的基因交流。作者利用Fst指数排除籼稻渗入区段后，发现Or-I内部（Or-Ia和Or-Ib）存在显著分化，支持籼稻和aus稻的祖先在驯化前就已经分化，且二者具有独立的起源。系统发育树显示一个来自南亚的特殊籼稻分支intro-indica与Or-Ib和aus稻聚在一起。Admixture分析表明，从K=4到K=7，该分支均表现出与aus稻共享的祖先成分，证实其为籼稻与aus稻杂交后形成的亚群。Basmati稻也表现出intro-indica与粳稻混合的遗传背景。这些结果揭示了南亚地区栽培稻品种间复杂的基因交流历史。

图3 野生稻和栽培稻的群体结构和基因渗入

4.亚洲栽培稻的驯化

由于Or-Ia和籼稻之间存在着基因交流，为了排除基因渗入的影响，作者在做后续的选择分析时仅针对Or-IIIa和Or-Ib祖先群体和其它栽培稻进行。通过对祖先群体和栽培群体之间的遗传多样性比率（πw/πc）和Fst值进行比较分析，共鉴定出50个具有强选择信号的位点，总区域覆盖12.35 Mb。除此以外，文章鉴定了这些群体中驯化相关的PAV（domPAV），这些区域富集了众多已知的早期驯化基因，如控制稃壳颜色的Bh4、控制分蘖角度的PROG1、控制种子落粒性的sh4、控制叶鞘颜色的OsC1等。分化SNPs分子标记溯源分析显示，许多驯化基因都起源于Or-IIIa群体。与整个基因组相比，栽培稻中的选择性区域显示出更高比例的Or-IIIa衍生片段，特别是在indica、aus和intro-indica中，表明Or-IIIa具有单系起源。基于选择性区域SNPs的系统发育分析表明，所有的栽培稻都聚在一起，Or-IIIa群体是它们的直接祖先。对11个关键驯化基因的单倍型分析进一步证实，所有栽培稻中的功能性单倍型均直接或间接起源于Or-IIIa群体。综合来看，亚洲栽培稻具有单次起源，即首先在中国的南方地区由Or-IIIa驯化出原始粳稻，随后传播至南亚等地，与当地野生稻（Or-Ia和Or-Ib）杂交，并经过进一步选择，最终形成了籼稻和Aus稻。后续南亚地区不同栽培稻亚群间的杂交产生了intro-indica和Basmati稻。

图4 亚洲栽培稻的遗传选择和进化路线

5.籼稻和粳稻的差异

文章对籼稻和粳稻的高度分化的SNPs以及PAVs进行了分析，重点关注在祖先群体中的主要等位基因（等位基因频率≥60%）。结果显示，籼稻与粳稻的遗传分化60.75%源于野生祖先（Or-Ia vs. Or-IIIa），其中30.4%为粳稻偏好变异，2.43%为籼稻偏好变异。PAVs的分布呈现类似的趋势，即对粳稻的偏好性更高，这表明粳稻在驯化过程中经历了更强的瓶颈效应。在籼稻中，外显子区域存在许多偏好性和新的SNPs，且存在较少的错义突变，但是在粳稻中，偏好性和新的SNPs均有较高频的错义突变。对粳稻和籼稻中49个分化的QTL位点（QTNs）的分析显示，这些QTNs 51%来源于祖先分化，37%来源于粳稻偏好型，它们影响了株高、粒型、抽穗期和育性等籼稻和粳稻的差异性状。这些结果表明，籼稻和粳稻的分化根源于其野生祖先（Or-IIIa和Or-Ia）在大约10万年前的早期分化，而粳稻驯化过程中更强的遗传瓶颈效应进一步加剧了二者的遗传差异，塑造了它们各自独特的进化路径。

图5 籼稻和粳稻的遗传差异

结    语

本研究通过超高分辨率泛基因组图谱，解析了野生稻抗性基因资源、TE驱动的适应性进化及栽培稻单次起源证据，为水稻“从头驯化”和抗逆育种提供精准靶点。未来可结合基因组编辑技术，定向引入野生稻优良等位基因，突破现有品种产量与抗性瓶颈。

参考文献：

Guo D, Li Y, Lu H, et al. A pangenome reference of wild and cultivated rice[J]. Nature, 2025: 1-10.