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项目文章：破纪录的超大线粒体基因组——松科植物银杉线粒体基因组
英文标题：Super-large record-breaking mitochondrial genome of Cathaya argyrophylla in Pinaceae
发表期刊：Frontiers in Plant Science
发表时间：2025.6（IF 4.8）
2025年6月，湖南文理学院作为第一完成单位和唯一通讯单位在国际植物科学领域权威学术期刊《Frontiers in Plant Science》上发表了题为“Super-large record-breaking mitochondrial genome of Cathaya argyrophylla in Pinaceae”的研究论文，黄科瑞老师与外单位合作者为论文共同第一作者，王云教授和谢鹏副教授为共同通讯作者。该研究成功组装了银杉的线粒体基因组，公布了裸子植物中迄今为止已知最大的线粒体基因组。同时，通过将银杉线粒体基因组与其它松科植物和裸子植物的线粒体基因组进行比较，揭示了松科植物基因组扩张的特殊机制，为植物的遗传多样性和进化适应性研究提供了新的科学证据。
贝纳基因参与了该项目线粒体基因组的测序、组装、注释和部分分析工作。
图 银杉和松科植物大型线粒体基因组的特征摘要
1、基因组组装注释及共线性分析 通过ONT三代测序和Illumina二代测序得到50Gb ONT reads和69.6Gb Illumina reads用于银杉线粒体基因组组装。组装的基因组具有复杂的多分支结构，包括3条环形和6条线性染色体，基因组大小为18.99Mb，GC含量高达44.06%，共包含75个基因。 共线性分析的结果表明，银杉和其它松科植物的线粒体基因组存在很多共线性区块，同时也存在明显的重排。共线性区块的数量与系统发育关系的远近和线粒体基因组的大小相关，与银杉系统发育关系越近，线粒体基因组越大，其与银杉线粒体基因组的共线性区块越多。 图1 银杉线粒体基因组的结构、注释信息与共线性分析 2、松科植物线粒体基因组大小与重复序列和RNA编辑的关系 对松科植物线粒体基因组重复序列组成的分析结果表明，大型线粒体基因组重复序列的总长度更长，而小型线粒体基因组重复序列的覆盖率更高。在所有线粒体基因组中都只检测到5种重复序列：长散在重复序列（LINEs）、长末端重复元件（LTR elements）、低复杂序列、简单重复序列、未分类序列。LINEs和LTR元件的数量和在基因组中的占比通常随基因组的增大而增加，表明这些元件可能与基因组规模的扩张有关。大型线粒体基因组中大片段（>200bp）重复序列的丰度也随基因组的增大而增加。总体而言，松科植物大型和较小线粒体基因组重复序列的组成、形成模式和结构都存在差异。 RNA编辑事件的评估结果表明，银杉线粒体基因组具有最多的RNA编辑位点（1201个），大型线粒体基因组中，RNA编辑位点随基因组增大而增多，在小型线粒体基因组中却不存在这种趋势。这意味着不同的选择压力或调控细微差别可能会影响较小基因组和较大基因组的编辑。 3、松科植物线粒体基因组大小与质体到线粒体DNA转移的关系 本文通过分析植物线粒体基因组的质体衍生片段（mtpts）来评估质体基因组向线粒体基因组的转移情况。分析结果表明，与其它裸子植物相比，松科植物大型线粒体基因组中mtpts的数量，总长度以及覆盖率的值都更高。大型线粒体基因组的大小与质体序列的转移呈正相关，与较小的裸子植物相比，大于1Mb的线粒体基因组与质体基因组之间的序列交换可能由不同的机制所调控。
图2 银杉与其它植物重复序列和RNA编辑的比较分析
图3 银杉和其它植物mtpts的比较分析
进一步分析发现，转移至银杉线粒体基因组的11个质体基因和之前在多个银杉种群中鉴定到的多态性质体基因一致，这表明这种高活性的多态性基因更容易转移到线粒体基因组中。此外，银杉和新疆落叶松之间的质体转移基因只有少数一致，这表明线粒体和质体基因组之间的基因转移模式在不同物种之间可能存在显著差异。
图4 银杉和其它物种mtpt序列质体基因的比较分析
4、松科植物独特的线粒体-核DNA转移分析 本文通过核同源的线粒体DNA序列（NUMTs）分析来表征松科植物线粒体和核基因序列交换的程度，以不同的松科植物核基因组序列作为参考序列，通过BLASTn比对获得不同线粒体基因组与参考核基因组的同源片段。结果表明，松科植物线粒体基因组的NUMTs普遍占比较低，以自身核基因组作为参考基因组时，NUMTs覆盖率与线粒体基因组大小呈正相关，以其它物种的核基因组为参考序列时，NUMTs覆盖率显著降低，对大型线粒体基因组而言，这种低NUMTs覆盖率更为显著。与大型线粒体基因组松科植物相比，较小线粒体基因组的松科植物在以其它物种核基因组作为参考基因组时的NUMTs覆盖率有所升高，这表明小型线粒体基因组的松科植物序列保守性更高，大型线粒体基因组松科植物可能发生了更广泛的线粒体与自身核基因组序列交换。这些结果表明，不同线粒体基因组大小的松科植物线粒体-核DNA序列交换模式具有显著差异。 而与松科植物不同的是，被子植物和线粒体基因组较小的裸子植物往往都表现出更高的线粒体-核DNA序列交换率，表明其与松科植物线粒体-核DNA交换的调控机制显著不同，这可能反映出松科植物具有独特的NUMTs动态调控机制。 图5 松科植物NUMTs分析
图6 被子植物NUMTs分析
本文对银杉的线粒体基因组进行测序组装，组装出了目前已知最大的线粒体基因组，对植物线粒体基因组的研究具有十分重大的意义。通过对银杉和其它植物线粒体基因组重复序列、转座子活性、RNA编辑事件、质体衍生片段以及线粒体与核基因组之间的序列同源性进行比较研究，揭示了其与其它松科植物大型线粒体基因组形成的共有和特有调控机制，不仅为银杉的保护和利用提供了理论基础，同时也为松科植物的遗传多样性和进化适应性的研究提供了新的见解。 参考文献： Huang K, Xu W, Hu H, et al. Super-Large Record-Breaking Mitochondrial Genome of Cathaya argyrophylla in Pinaceae[J]. Frontiers in Plant Science, 16: 1556332.
