2025年10月30日，上海交通大学黄健教授团队在《Plant Communications》上发表了重要研究成果——A chromosome-level genome assembly of Cistanche deserticola provides insights into its evolution and molecular mechanisms of parasitism.该研究首次构建了肉苁蓉（Cistanche deserticola）的染色体水平基因组，不仅揭示了这种典型沙漠寄生植物的进化历史，还解析了其寄生适应与药用价值背后的分子机制。

贝纳基因在该项研究中参与基因组评估、基因组测序组装注释、转录组测序及分析等工作。

1：6.26Gb 的 “寄生基因组” 全景图

本研究完成了迄今为止列当科中最大、质量最高的染色体水平基因组组装，为深入解析肉苁蓉的寄生进化提供了关键参考。

核心参数拉满：研究团队首先利用 Illumina 平台获得短读长测序数据，并通过 K-mer（K=19）分析估算肉苁蓉的基因组大小约为 5.78 Gb，杂合度约为 1.32%。随后，结合 PacBio HiFi 长读长测序数据 177.35 Gb （30X） 完成初步单倍型分型组装，随后结合 Hi-C数据 619.66 Gb （100X）进行染色体挂载，共 20 条伪染色体上，最终获得长度为 6.26 Gb、包含 137 条 scaffold 的高质量染色体级基因组，scaffold N50 达 320.45 Mb，BUSCO 评估完整性 92.2%。

基因组总长 6.26Gb，包含 137 个 scaffolds， scaffold N50 高达 320.45Mb，BUSCO 完整性达 92.2%，编码 54640 个蛋白编码基因，数据质量远超同类研究。

重复序列占主导：肉苁蓉基因组中重复序列占比高达93.34%，其中长末端重复序列（LTR）占比 81.71%，主要由Gypsy（42.82%）和Copia（29.69%）家族构成，这一特征是其其基因组庞大的核心原因。

寄生基因藏踪迹：该研究对水平转移基因进行深入研究，发现HGT分散在 20 条假染色体上，这些 “外来基因” 正是肉苁蓉适应寄生生活的关键伏笔。

图 1 肉苁蓉的基因组特征

2：3800 万年前的进化之路

该研究进一步将肉苁蓉与 6 种列当科植物、6 种外类群植物进行比较基因组分析，勾勒出精准的肉苁蓉进化轨迹：

分化时间敲定：通过系统发育与分子钟分析，该研究推算出肉苁蓉与近缘种向日葵列当（Orobanchaceae cumana）约在3823万年前（95% 置信区间 2940-4880 万年前）完成分化，成为列当科全寄生植物中可能最早分化的支系。

古老复制事件：Ks分析显示，肉苁蓉与向日葵列当共享一次约7030万年前的全基因组复制（WGD）事件，且此后未发生物种特异性的近期WGD。值得注意的是，古老 WGD 基因在肉苁蓉中保留比例更高（32.05%），为其复杂寄生性状的演化提供了基因素材。

基因选择压力：通过复制基因类别分组与Ka/Ks比值分析，研究发现来自WGD的基因整体Ka/Ks显著高于其他复制类型，表明这些基因受正向选择，主要参与防御和特殊代谢，为寄生适应提供了进化动力。

图 2 肉苁蓉基因组演化史

3：双向基因 “暗通款曲”，寄生机制大揭秘

该研究通过高质量基因组、转录组及移动元件等多层次解析，指出肉苁蓉与宿主梭梭（Haloxylon ammodendron）的寄生关系，本质是一场精密的分子 “博弈”：

DNA 层面的 “跨界交流”：基于基因组比对与系统发育分析，研究共鉴定出34个来源与梭梭的水平转移基因（HGT）整合进入肉苁蓉基因组，其中18个含茉莉酸（JA）响应元件，并在吸器中高表达，可能通过调控防御相关通路，帮助肉苁蓉削弱宿主的抗性反应；与此同时，研究还发现14个源自肉苁蓉的HGT基因反向转移至梭梭基因组，主要编码转运蛋白和激酶，干扰宿主信号通路。

RNA 层面的 “代谢重塑”：在转录本水平，该研究鉴定出98个梭梭来源的移动mRNA进入肉苁蓉体内，并在不同组织中呈现功能分化，其中16个参与 GTP 结合蛋白活性（在宿主根中高表达）、49 个调控能量代谢（在吸器富集）、27 个负责信号传导（在茎基部积累）；相对地，来自肉苁蓉的77个移动mRNA靶向梭梭的核心代谢通路（萜类合成、碳固定等），其中53.24%在吸器中高表达，相当于在宿主代谢网络中 “装了导航”，引导养分向自身运输。

吸器是 “核心战场”：进一步研究发现，所有交换的遗传物质均在吸器（宿主-寄生接口）高度富集，使吸器不仅成为养分汲取的主要通道，也成为调控防御反应的重要枢纽。

图 3 肉苁蓉与寄主之间的mRNA和DNA交换

4：宿主 “定制化” 表达，肉苁蓉的转录可塑性

肉苁蓉的基因表达堪称 “见机行事”，对宿主差异高度敏感，能根据宿主基因型动态调整：

宿主差异决定表达差异：寄生在同一梭梭不同根系上的肉苁蓉个体，仅检测到1697个差异表达基因，转录组相似度达94%；而寄生在不同梭梭个体的肉苁蓉之间，差异表达基因数量高达15198个（占转录组17.64%），相似度降至49%。

组织分工明确：在鉴定的206个组织特异性基因中，134个集中在吸器，主要负责养分提取（tRNA/mRNA 生物发生、核质运输）和化学防御（苯丙烷合成，PhGs 前体通路）；60个茎顶端特异性基因则聚焦碳水、脂质、氨基酸代谢，更侧重于对获取养分的再分配与利用。

核心基因稳大局：此外，研究还识别出478个在不同组织间稳定表达的核心基因，主要参与线粒体生物发生、翻译因子等基础细胞过程，保障寄生生活的稳定运行。

图 4 个体间的转录异质性

5：寄生适应：从“放弃光合作用”到精细代谢重构

作为全寄生植物，肉苁蓉在基因组水平上几乎完全放弃了自主光合作用功能，却进化出高效的生存策略：

光合基因大规模丢失：与自养植物相比，肉苁蓉 50% 的光反应基因缺失，叶绿素和类胡萝卜素合成通路几乎完全消失，39.66% 的卡尔文循环基因（含关键的 Rubisco 基因）丢失，彻底丧失自主合成糖类的能力。

代谢补偿精准发力：在丢失光和模块的同时，肉苁蓉保留了磷酸转运蛋白（GPT）、丙酮酸共转运蛋白（BASS）等关键载体，专门吸收梭梭的光合产物（葡萄糖、ATP）；同时保留50%的糖酵解/糖异生基因、37.46%的蔗糖/淀粉代谢基因、85.05%的脂肪酸合成基因，能直接利用宿主养分合成自身所需物质。

“借鸡生蛋” 的智慧：研究还发现，肉苁蓉还能利用梭梭的移动 mRNA（如编码β-葡聚糖磷酸化酶的PHS2、己糖激酶的HXK），直接参与自身碳水化合物合成，进一步提升养分利用效率。

图 5 肉苁蓉基因丢失分析

6：吸器是 “药效工厂”，PhGs 合成机制被破解

肉苁蓉作为 “名贵中药材”，其核心药效成分苯乙醇苷（PhGs）的合成机制，终于被基因组数据揭开：

合成通路完整解析：该研究共鉴定出 13 个酶家族（共 62 个基因）参与 PhGs 合成，其中关键家族（AADH、CSE、C3H、HCT）比近缘寄生植物扩张 2-3 倍，为高效合成 PhGs 奠定基础。

分散复制是关键驱动力：值得关注的是，约51.6% 的 PhGs 合成基因来自分散复制（DSD），这些基因在吸器中特异性高表达 ——CSE和AADH基因的表达量是茎组织的 2.5 倍，并已通过RT-qPCR得到验证。

吸器是主要合成部位：靶向代谢组学进一步表明，吸器中 PhGs的含量比茎组织高1.13倍，而宿主梭梭基因组中缺乏PhGs合成关键酶（如 CYP98A3、HCT），证实肉苁蓉是这些药用成分的唯一生产者。而PhGs的抗氧化、抗炎功效，恰好能保护吸器免受宿主氧化应激，维持寄生通道畅通。

图 6 PhGs 的生物合成

总结

荒漠肉苁蓉的基因组揭示了适应沙漠环境的综合策略：选择性保留来自古老的全基因组重复的基因提供了进化基础，而光合作用基因的大量丢失迫使它依赖代谢重组来补偿。谱系特异性复制与双向核酸交换协同作用，实现生理控制，并依赖于宿主转录可塑性优化了资源提取。这种多层次的适应使其能够在极端干旱的环境中利用梭梭资源。未来的研究有望揭示分子交换的发展轨迹和寄生关系的动态机制。

参考文献：Zou R, et al. A chromosome-level genome assembly of Cistanche deserticola provides insights into its evolution and molecular mechanisms of parasitism. Plant Commun. 2025.

产品推介 ONT only T2T 基因组解决方案

贝纳基因基于多物种复杂基因组项目的实践经验，推出 ONT only T2T 基因组解决方案：

• 采用 ONT 长读长联用 Pore-C / Hi-C 等策略，即可完成T2T基因组组装；

• 无需多平台测序数据混装，即可获得兼具高连续度和高准确度的T2T级基因组，并按需提供基因组注释及相关下游分析服务。

T2T基因组——应用方向