在表观遗传学研究领域，染色质可及性作为反映转录活性的核心特征，是解析基因调控机制、细胞功能及疾病发生发展的关键钥匙。

近日，由南华大学团队倾力打造的染色质可及性综合数据库 ATACdb 2.0 （https://www.licpathway.net/ATACdb/）正式上线，凭借海量数据扩容、多维功能升级，为全球研究者提供了更强大的科研工具，相关成果已发表于《Nucleic Acids Research》。

研 究 亮 点

1.数据规模跨越式提升

相较于 2020 年推出的 1.0 版本，ATACdb 2.0新增小鼠染色质可及性数据集，并大幅扩充人类样本量，通过整合单细胞 ATAC-seq 数据构建伪批量图谱，极大丰富了细胞类型多样性。目前数据库已收录 5304 个样本的 3.96 亿个染色质可及性区域（CARs），其中人类样本 4031 个（含 2538 个新增样本）、小鼠样本 1273 个，样本数和区域数较 1.0 版本分别增长 3.5 倍和 7.5 倍，为跨物种研究提供了坚实数据支撑。

2.注释体系全面升级

在原有注释基础上，ATACdb 2.0新增沉默子区域、CpG 岛、甲基化数量性状位点（meQTLs）、组蛋白修饰、增强子 RNA（eRNAs）等多维遗传表观调控注释，同时整合转录因子（TFs）、转录辅因子（TcoFs）等调控因子信息及 CRISPR/Cas9 靶位点数据，全方位揭示染色质可及性的调控网络。针对目标基因识别，新增 eQTL 关联、meQTL关联、文献验证的增强子对、ABC 模型预测等四种高可信度策略，结合 GO 功能富集和 KEGG 通路分析，助力快速解析生物学功能。

3.新增多项实用功能模块

ATACdb 2.0 新增了多项实用功能模块，例如"SNP 搜索" 功能支持通过 SNP ID 或位置快速定位相关 CARs 及调控注释，为遗传变异与疾病关联研究提供捷径；"基因组区域富集分析" 可系统评估目标区域在不同组织/细胞类型中的染色质可及性特征；"基因-CARs 重叠分析" 则能直观呈现基因与染色质可及性区域的关联模式。

4.数据可靠性大幅度提升

数据可靠性方面，ATACdb 2.0 在原有四项质量控制指标基础上，新增 FastQC 和 gkmQC 两项评估工具，从测序原始数据质量、文库复杂性等多维度保障数据可信度。

5.案例验证

在急性淋巴细胞白血病（ALL）的案例研究中，科研人员通过 ATACdb 2.0 的 "SNP 搜索" 功能，成功揭示 SNP rs3824662 通过影响 CAR 区域中 RUNX1、IKZF1 等白血病相关转录因子的结合，调控 GATA3 基因表达的分子机制，充分验证了数据库在疾病研究中的实用价值。

图 数据库内容、功能及基于该数据库的研究案例

研 究 小 结

ATACdb 2.0 的推出，不仅填补了现有数据库在跨物种数据整合、多维注释及功能分析上的不足，更为基因调控机制研究、疾病标志物筛选及药物靶点发现提供了强大的一站式平台。

参考文献：

Fang, Qiao-Li et al. “ATACdb 2.0: a comprehensive chromatin accessibility database of human and mouse.” Nucleic acids research, gkaf1222. 17 Nov. 2025, doi:10.1093/nar/gkaf1222