以往研究中，针对于高杂合二倍体或多倍体物种基因组组装，主流的组装算法倾向于将杂合/同源区域整合，得到的组装结果为 haploid genome。但是，此方法针对高杂合二倍体或多倍体物种进行研究，常常会导致同源染色体间的差异常被忽略，导致注释不精确，最终造成下游分析及精准育种难以推进。

    针对高杂合二倍体及多倍体植物等物种，开发新的解决方案，特别是结合新测序技术和生信算法，对此类物种进行单倍型基因组组装(Haplotype-resolved genome)，并结合T2T gapfree基因组的最新组装策略，完成Haplotype-resolvedT2T基因组组装，是此类物种进行下游分析及精准育种的必要前提。

项目案例

文章题目:Two haplotype-resolved T2T reference genomes for Ziziphus jujuba and Z. jujuba var. spinosa provide new insights into the domestication of jujube

发表期刊:Horticulture Research

发表时间:2024.03

  2024年3月7日，Horticulture Research在线发表了题为“Two haplotype-resolved T2Treference genomes for Ziziphus jujuba and Z.jujuba var. spinosa provide newinsights into the domestication of jujube”的研究成果。西北农林科技大学黄建研究员和新疆农业科学院郝庆研究员为本文联合通讯作者，西北农林科技大学国家林业局黄土高原林木培育重点开放实验室为本文第一单位。本研究报道了枣和酸枣高质量分型T2T基因组组装，并基于672份重测序数据，对种群结构和驯化机制进行了分析。贝纳基因参与了本项目高质量分型T2T基因组的测序与组装工作。

主要研究成果：

  本研究结合Illumina、PacBio HiFi、ONT和Hi-C等技术，对枣（JZ）和酸枣（SZ）进行了高质量的基因组De Novo组装。通过将组装的contig与假染色体进行挂载，成功获得了两个物种的完整基因组，枣基因组大小为385.80 Mb，酸枣基因组为375.15 Mb。特别地，枣的单倍型基因组（HapA和HapB）在基因组完整性上达到了99%和98.9%的高水平，体现了在T2T组装方面的显著成果。

  在组装过程中，枣和酸枣的单倍型基因组展现了显著的染色体结构差异，特别是在染色体融合和断裂事件的识别上。枣的HapA基因组揭示了5号和12号染色体的融合及断裂，而酸枣基因组则在多个染色体上展现了类似的结构变异。通过对比分析，这些变异不仅影响了基因功能，还涉及多糖合成、脂质代谢等重要生物过程。

  基于单倍型的RNA测序数据分析，枣和酸枣的等位基因表达模式也呈现出显著的差异，揭示了在果实成熟过程中的基因表达调控。这些研究成果不仅进一步完善了枣和酸枣基因组的功能注释，也为物种改良和育种研究提供了宝贵的基因组学数据支持。