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喜报 | Pore-c最新实测进展，显示巨大潜力，解决基因组组装掐脖子问题
2024年，我们在pore-c的研究过程中发现，pore-c对T2T着丝粒、rDNA等高重复区域的挂载和组装具有突破性的意义，文章可见：T2T 基因组2.0 — 基因组组装到达终点了吗？随后，我们提出了如何进行Pore-c数据的正确评估，文章可见：Pore-C数据评估新方法与新指标：揭开多维基因组互作的奥秘
2025年开年，我们又在Pore-c的研究中发现了新得潜力：
（1）解决了HIC在重复序列区域挂载问题，互作空白区消失啦！
（2）纠正了HIC在同源多倍体分型中的错误挂载，实现了分型基因组的准确组装
（3）有效降低数据量，缩短组装时间和互作图调整难度！
Pore-c / HIC实测对比
1. Pore-C不进行唯一比对，及Unique序列的筛选，对重复序列区域的准确挂载非常友好！
实测案例一：结果显示，对于某基因组，包含高重复区域的染色体（chr4\chr13），HIC（100X）挂载结果会出现重复区域或互作信号较弱或没有互作信号的情况（通常我们见到的互作热图空白区）；而相比之下，Pore-c（20X）挂载在高重复区域显示出前所未有的互作信号的高连续性，对于重复序列挂载及互作调控具有积极的指导意义！
相同基因组HIC（100X）与Pore-c（20X）挂载的实测比较
实测案例二：着丝粒区域多contig挂载不再是难题！该结果显示，当着丝粒区域由于序列高重复出现组装contig短且碎的情况时，HIC由于互作区域空白不能给组装准确的指示信号，但是Pore-C在该位置互作信号充足，有效指导了短小contig的挂载！
基因组着丝粒区域HIC和Pore-c挂载的实测效果比较
（左图为HIC（100X）挂载效果，右图为Pore-c（20X）挂载效果）
2. Pore-C有助于准确进行单倍型分型，纠正可能由重复序列引起的挂载错误
实测结果显示：左图为多倍体HIC（100X）挂载结果，从挂载结果中很难看出挂载异常；当使用Pore-c（20X）去验证这一结果时，我们发现HIC的多倍体的同源染色体挂载存在易位的错误（中间图，蓝色箭头，黄色方框区域）；使用Pore-c（20X）挂载基因组，并调整错误区域，互作热图呈现较好的互作关系（右图）
3. Pore-C挂载时间短，有效缩短项目周期
实测显示：由于pore-c挂载使用数据量较少，Pore-c基因组挂载时间可以缩短到HIC挂载基因组时间的一半，有效缩短基因组项目周期。
Pore-c基因组组装策略
鉴于以上Pore-c在重复序列挂载中的突破性进展，我们特别提出新一代的基因组挂载方案：
高级T2T版本：HIFI(2n*50X)+ONT超长(2n*40X)+Pore-C(2n*20X)
