文章标题：Adaptive gene loss in the common bean pan-genome during range expansion and domestication

发表期刊：Nature Communications (IF 16.6)

发表单位：意大利马尔凯理工大学

发表时间：2024.06

本研究使用5个高质量菜豆参考基因组和339个不同种类菜豆样本的重测序数据，使用非迭代的成对基因组比对策略（paired genome alignment strategy involving a non-iterative approach）构建了菜豆泛基因组。基于菜豆泛基因组存在/缺失变异（PAVs）进行群体结构分析和全基因组关联分析，揭示了其在野生分布扩展和驯化过程中通过基因丢失实现适应性进化的机制，为豆科作物育种和气候变化适应性研究提供了重要资源。

普通菜豆（Phaseolus vulgaris L.），是一种自花授粉的一年生豆科二倍体作物（2n = 2x = 22），是全球重要的粮食豆科作物之一，其野生种群于约15万至20万年前从墨西哥扩散至南美洲，形成遗传分化的中美洲（Mesoamerican）和安第斯（Andean）两个地理种群，并经历独立驯化。

菜豆泛基因组结构特征

其中234 Mb的序列未被旧版参考基因组覆盖，其中包含6,905个基因。在菜豆泛基因组中，59%的序列包含核心基因，其余41%的序列包含13969个PAV。PAV中的Ka/Ks显著高于核心基因，这一结果可能与有效种群大小偏低和基因丢失的适应性优势相关。通过基因功能注释，核心基因富集于细胞稳态和代谢过程，而PAV富集于免疫防御、外界刺激响应和繁殖相关功能。

菜豆种群结构分析

研究团队使用核心基因的SNP构建的邻接法系统发育树树和主成分分析，证实了普通菜豆按照三大地理基因库（中美洲、安第斯和秘鲁）这种方式分类种群结构的准确性，并显示野生群体的遗传多样性高于驯化群体。中美洲驯化亚群M1/Jalisco-Durango的开花时间显著晚于其他亚群，且驯化群体的PAVs数量减少，这一结果支持了驯化瓶颈效应假说。

Phvul.003G185200的个例研究

为了研究PAVs对开花时间这一性状的影响，并鉴定与性状相关的候选基因，研究团队使用218个美洲和欧洲驯化样本的重测序数据进行了PAV-GWAS。分析得到35个显著的候选PAVs，与开花至开花天数、光周期敏感性等性状相关。其中一个GWAS峰值位点Phvul.003G185200，是拟南芥中HDA5基因的同源基因，它编码一种去乙酰化酶，拟南芥中HDA5表达模式受损的突变体由于两个花抑制基因FLOWERING LOCUS C（FLC）和MADS AFFECTING FLOWERING 1（MAF1）的上调，表现出开花晚的表型。Phvul.003G185200缺失的菜豆样本显著表现出开花时间早的性状，其在中美洲和安第斯种群中的不同分布可能表明与其在种群分化过程中丢失相关的适应性响应。

野生型菜豆扩张过程中适应性基因丢失的选择压力

研究团队通过比较中美洲和安第斯群体的泛基因组大小，发现中美洲群体的个体拥有更多的PAVs，这可能与遗传漂变和两次连续的种群瓶颈事件有关。通过分析野生个体的基因型，发现PAVs的数量与纬度显著相关，从北墨西哥到西北阿根廷的野生种群中存在基因的逐步丢失现象。通过Fst分析表明，安第斯野生种群中64%的候选PAVs（位于Fst分布前5%的PAVs）缺失，表明基因丢失不是随机事件，而是选择作用的结果。对这些候选PAVs进行功能注释，这些基因与花粉萌发、先天性免疫、环境胁迫耐受性和根毛生长有关，这暗示了这些基因在野生种群扩张过程中可能具有适应性作用。研究团队提出，选择压力导致的适应性机制相关基因的丢失，以及原始效应引起的遗传漂变，可能是安第斯群体泛基因组在野生分化过程中缩小的主要原因。